CREST綜合征誤診為白癜風(fēng)1例

患者為46歲女性，兩年前無明顯誘因出現(xiàn)頸部皮膚局部色素脫失，逐漸出現(xiàn)面部皮膚緊繃，感冒后手指發(fā)白發(fā)紫，導(dǎo)致兩側(cè)疼痛。手指。腕部、掌指關(guān)節(jié)、面部和頸部皮膚出現(xiàn)交替的色素脫失和色素沉著過度，面部出現(xiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張。隨后，患者逐漸出現(xiàn)吞咽困難，并在多家醫(yī)院接受治療。他被診斷患有類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎和白癜風(fēng)，并接受口服和外用抗風(fēng)濕藥物治療，但效果不佳。

隨后，患者到我院三個(gè)內(nèi)科就診，三內(nèi)科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)對患者的體檢結(jié)果進(jìn)行了仔細(xì)檢查，并結(jié)合其他醫(yī)院的檢測報(bào)告，未發(fā)現(xiàn)異常。胃腸造影顯示胃下垂。抗核抗體：核仁型1：1000，ANA譜未見異常，診斷考慮為“CRSET綜合征” 為了進(jìn)一步明確病理，讓患者接受更好的治療，通過遠(yuǎn)程會診平臺會見了王先生。蘭州大學(xué)第二醫(yī)院李平主任醫(yī)師與我們保持聯(lián)系，王利平主任醫(yī)師認(rèn)真聽取了病例報(bào)告，肯定了我院的診斷，同時(shí)為治療提供了指導(dǎo)意見和建議。病人的后續(xù)治療。去了。病史檢查：慢性病程，以雷諾現(xiàn)象、手指腫脹、頸部皮膚局灶性色素脫失、面頸部皮膚色素脫失和交替性色素沉著、面部毛細(xì)血管擴(kuò)張為特征。女人與

健康科普小班

1.什么是硬皮��？

硬皮病，也稱為系統(tǒng)性硬化癥，是一種以皮膚和內(nèi)臟器官纖維化和血管病變?yōu)樘卣鞯淖陨砻庖咝约膊�。纖維化不僅使皮膚逐漸增厚、變硬、失去彈性，還會使肺、胃等內(nèi)臟器官出現(xiàn)類似的纖維化癥狀，最終失去正常功能。硬皮病不具有傳染性，但可能危及生命，不僅影響皮膚病變，還影響內(nèi)臟器官。這種疾病的病因目前尚不清楚，但可能的危險(xiǎn)因素包括：

1、易感基因：研究表明，硬皮病具有特定的遺傳易感性，與某些基因密切相關(guān)。

2.環(huán)境因素：反復(fù)接觸X射線、接觸某些化學(xué)物質(zhì)如二氧化硅、溶劑、氯乙烯、石油、色氨酸、釓劑、氨苯砜、博來霉素以及慢性感染如Epstein-Barr感染等。病毒、巨細(xì)胞病毒感染。吸煙不是這種疾病的危險(xiǎn)因素，但它會使癥狀惡化。

3.免疫異常：硬皮病是一種自身免疫性疾病，常與其他全身性或器官特異性自身免疫性疾病重疊。常見的疾病包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、多發(fā)性肌炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎和干燥綜合征，以及橋本甲狀腺炎和原發(fā)性膽汁性肝硬化。這樣的。

4.血管病變：在本病發(fā)病過程中，血管病變尤其是微血管病變常被認(rèn)為是硬皮病發(fā)生發(fā)展的始動因素之一。

5.性激素：這種疾病女性多于男性，提示可能與性激素有關(guān)。

2.硬皮病的臨床癥狀

1.皮膚癥狀：

(1)雷諾現(xiàn)象：暴露于寒冷或壓力下，導(dǎo)致手指、腳趾出現(xiàn)一系列顏色變化，先是變得蒼白，然后變成藍(lán)色或紫色，最后變得充血、發(fā)紅，引起許多情況，有些情況下還伴有疼痛。在手和腳上。這是硬皮病最早也是最常見的癥狀之一。

圖1 雷諾現(xiàn)象

(2)皮膚腫脹、增厚、硬化，通常對稱發(fā)生，發(fā)生在手指、腳趾、手臂、軀干和面部。有些患者有毛細(xì)血管擴(kuò)張，可分為三個(gè)階段。

水腫期：通常從手、面部開始，皮膚變得腫脹變硬，皮膚紋路消失，手指變成“香腸”狀，常伴有皮膚溫度下降。

圖2：手指皮膚收緊，皺紋消失，出現(xiàn)色素沉著和關(guān)節(jié)攣縮。

硬化階段：皮膚變硬難以抬起，變得蠟質(zhì)，嘴唇變薄，嘴周圍形成放射狀皺紋，張口受到限制，鼻子變小，臉上皺紋減少，給人一種僵硬的感覺。面具臉”的外觀。

萎縮期：皮膚萎縮變薄，與骨頭緊密結(jié)合，如皮革包裹，患處毛發(fā)脫落，關(guān)節(jié)攣縮，活動受限。

(3)指腹變薄，手腳尖潰爛、壞死、發(fā)黑。

圖3 指墊變薄、指尖點(diǎn)狀疤痕、指尖壞疽

2.骨骼和肌肉癥狀：可出現(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹疼痛、僵硬、活動受限、肌肉萎縮、肌無力、骨骼肌慢性疼痛、手指骨質(zhì)吸收等。

3.胃腸道癥狀：吞咽困難、窒息、反酸、胃灼熱、腹脹、消化不良、腹瀉和便秘交替、大小便失禁，甚至假性梗阻、胃竇血管舒張（“西瓜”）引起慢性消化道出血。也叫“胃病”） 。

4.肺部癥狀：合并間質(zhì)性肺疾病時(shí)，可出現(xiàn)干咳、氣短、運(yùn)動后呼吸困難；合并肺動脈高壓時(shí)，可出現(xiàn)勞力性呼吸困難、活動耐量下降，必須在運(yùn)動前做好準(zhǔn)備。繼續(xù)。

5.心臟癥狀：雖然早期往往沒有明顯癥狀，且常被忽視，但可能會出現(xiàn)各種嚴(yán)重的心臟問題和猝死。典型癥狀包括胸悶、心悸和前胸痛。

6.腎臟癥狀：出現(xiàn)腎臟危象時(shí)，可能會出現(xiàn)夜尿、血尿、泡沫尿、突然劇烈頭痛、惡心、嘔吐、肌酐升高、血壓升高等癥狀。

7.其他癥狀：乏力、食欲不振、消瘦、抑郁、性功能?*�等�?

3. SSc（系統(tǒng)性硬化癥）根據(jù)皮膚受累程度和臨床特征可分為四種類型。

(1)局部皮膚型SSc：皮膚增厚、硬化通常從四肢遠(yuǎn)端到近端發(fā)生，但也可局限于肘部和膝蓋，伴或不伴面部受累。分類為lcSSc。

(2)彌漫性皮膚SSc：肘部和膝蓋以外的皮膚增厚變硬，到達(dá)其近端并累及軀干，稱為dcSSc，伴或不伴面部受累。

(3)重疊綜合征：彌漫性或局灶性皮膚SSc與其他明確診斷的結(jié)締組織疾病共存，如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、炎性肌病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等。

(4)無皮膚硬化的SSc：少數(shù)SSc患者(